Лекары абласной дзіцячай клінічнай бальніцы распазналі спецыфічны саладкавы пах «кляновага сіропу», які зыходзіў ад немаўляці, вызначылі вельмі рэдкае захворванне і выратавалі малому жыццё, піша grodnonews.by.
Паводле медыцынскай статыкі, лейцыноз сустракаецца ў аднаго з 185 тысяч немаўлят. На памяці гродзенскіх лекараў такога ў нашым горадзе не сустракалася ўвогуле. Характарызуецца хвароба парушэннем абмену бялку з залішняй назапашваннем у арганізме амінакіслоты лейцын. А ў медыцынскіх колах яе нярэдка клічуць хваробай «кляновага сіропу».
У аддзяленні рэанімацыі для немаўлят і неданошаных дзяцей абласной дзіцячай клінічнай бальніцы зусім маленечкага гродзенца даставілі на дзявяты дзень жыцця ў стане метабалічнага крызу. Малы не мог есці, дрэнна дыхаў, а ўсё, што заставалася бацькам у роспачы, — разводзіць рукамі, не разумеючы, што адбываецца. Праблемы з апетытам у іх першынца з’явіліся адразу пасля выпіскі з родадапаможная ўстановы. Прычынай аказалася вельмі рэдкае захворванне.
— Ад малога зыходзіў спецыфічны саладкавы пах «кляновага сіропу», які і стаў галоўным сігналам да далейшых дзеянняў лекараў нашага аддзялення, — кажа загадчыца аддзялення рэанімацыі для немаўлят і неданошаных дзяцей абласной дзіцячай клінічнай бальніцы Ганна Крайняя. — Вызначылі, што маем справу з рэдкай спадчыннай паталогіяй — лейцинозом. На малекулярным узроўні гэта пацвердзілася па выніках аналізу крыві ў рэспубліканскім медыка-генетычным цэнтры РНПЦ «Маці і дзіця».
Стан дзіцяці быў цяжкім. Пасля падлучэння да апарата ШВЛ у аддзяленні рэанімацыі малы правёў больш за месяц. Калі ён навучыўся дыхаць і ёсці самастойна, «пераехаў» у аддзяленне для нованароджаных і неданошаных дзяцей, а адтуль ужо праз тры тыдні - дадому.
— Сёння дзіця знаходзіцца пад пастаянным кантрольным наглядам медыцынскіх работнікаў па месцы жыхарства, — дадае Ганна Крайняя. — Стратэгія лячэння такіх хворых заключаецца ў зніжэнні ўтварэння таксічных метабалітаў, якія паражаюць галаўны мозг і ўнутраныя органы. Дзіця мае патрэбу ў пажыццёвай строгай дыетатэрапіі з абмежаваннем натуральнага бялку і прымяненнем спецыялізаванай пажыўнай сумесі. Парушэнні дыеты сур’ёзна пагаршаюць прагноз хваробы і жыцця пацыента.
Малыя з такой паталогіяй знаходзяцца на поўным дзяржаўным забеспячэнні. Гэтая дапамога літаральна ім жыццёва неабходная ўжо прынамсі таму, што кошт аднаго пакунку сумесяў вагаецца ў межах 150 рублёў.
